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Epilessia: cause, sintomi, trattamento e prevenzione
L’epilessia è una patologia cerebrale caratterizzata da ricorrenti crisi, epilettiche o comiziali, dovute a dovute a ipereccitabilità neuronale. I segni clinici e la sintomatologia dipendono dalla localizzazione e dall’estensione, nella corteccia cerebrale, dei cosiddetti “foci epilettici”, le zone dove hanno origine le crisi. La diagnosi di epilessia viene effettuata sulla base di una storia clinica dettagliata e di esami diagnostici quali TAC, risonanza magnetica cerebrale ed elettroencefalogramma. Molto spesso non c’è una causa precisa delle crisi comiziali: quelle individuabili sono legate a una predisposizione genetica, traumi cranici, ictus, tumori cerebrali, abuso di alcol o droghe, ma anche all’ipoglicemia (abbassamento del livello di glucosio nel sangue, tipico del diabetico non ben trattato).

Epilessia: cenni di storia

Crisi epilettiche, attribuite all’influenza del dio della luna, sono descritte già oltre 3mila anni fa in Mesopotamia. Si ritrovano, in seguito, anche in documenti cinesi e indiani; nell’antico Egitto è stato ritrovato un papiro nel quale viene raccontato un attacco epilettico post trauma cranico. Il greco Ippocrate, 2500 anni fa, respingeva l’idea che l’epilessia fosse dovuta a cause divine e parlava di un eccesso di “flegma” che portava a un’anomala consistenza cerebrale. Nel medioevo, l’insegnamento di Ippocrate viene dimenticato e si continua a riportare l’epilessia a cause divine. Dalla fine del 19esimo secolo, quando s’introduce l’uso dell’elettroencefalogramma, si comincia a trattare l’epilessia in termini moderni.

I numeri dell’epilessia

L’incidenza generale negli USA è di circa il 3% della popolazione. In Italia, un report del 2016 parla di circa 500mila soggetti che soffrono di epilessia, dei quali 12mila bambini e adolescenti per i quali, nell’80% dei casi, non si conosce la causa.

Quali sono le cause dell’epilessia

Le crisi epilettiche sono improvvise alterazioni dell’equilibrio tra forze inibitorie ed eccitatorie a livello dei neuroni della corteccia cerebrale. In un numero sostanziale di casi, le cause dell’epilessia rimangono sconosciute:

  • nei bambini: ereditarietà, malformazioni cerebrali congenite e traumi cranici sono le principali cause;
  • negli adolescenti: si devono perlopiù a traumi cranici;
  • negli adulti: ictus, tumori e traumi cranici (con una maggiore incidenza dell’ictus nell’anziano), sono i principali fattori scatenanti.

Le cause genetiche non sono chiare: in ogni caso sono più frequenti in alcune malattie cromosomiche con mutazioni geniche (sindrome di Angelman, di Rett, Pitt-Hopkins, sclerosi tuberosa, sindrome di Willi-Prader, di Sturge Weber, per citare le principali). Anche alcune malattie metaboliche sono alla base dell’epilessia: è il caso per esempio dell’ipoglicemia nel diabetico scompensato o dell’acidosi metabolica, uno squilibrio di acidi e basi dell’organismo che porta a una diminuzione del pH arterioso (il pH è il grado di acidità o, al contrario, di basicità del sangue).

Quali sono i tipi di epilessia

I tipi di epilessia possono essere diversi, i principali sono:

  • epilessia parziale: inizia con una strana sensazione generale, difficile da descrivere, con nausea, percezione di eventi già accaduti (fenomeno del déjà vu), di odori o sapori insoliti, formicolio alle braccia e alle gambe, rigidità o contrazioni in una parte del corpo, come un braccio o una mano. Il soggetto è cosciente di quanto sta avvenendo. Questo quadro è conosciuto come “aura”, perché è spesso prodromico alla crisi epilettica vera e propria;
  • epilessia parziale complessa: si manifesta con movimenti casuali e inconsapevoli del corpo, come aprire rumorosamente la bocca, strofinare le mani, agitare le braccia, masticare o deglutire ripetutamente. Nel mentre, non c’è possibilità di rispondere a domande altrui e successivamente il soggetto non ricorderà l’accaduto;
  • epilessia con crisi tonico-cloniche: è stato definito nel passato come “grande male” e consiste in due fasi: la fase iniziale “tonica”, dove il soggetto perde conoscenza, si irrigidisce e può cadere a terra; la fase “clonica”, dove gli arti si agitano, si può perdere urina e feci, morsicarsi la lingua: di solito il tutto si risolve in alcuni minuti. Successivamente, restano a volte cefalea e difficoltà a ricordare l’avvenuto, associate a stanchezza o confusione;
  • stato di assenza: chiamato nel passato "piccolo male", è la perdita di consapevolezza di ciò che avviene intorno per un breve periodo. Più frequente nei bambini, può comunque capitare a qualsiasi età. Il soggetto sembra appunto assente, o sognare ad occhi aperti. Il tutto dura una ventina di secondi. Di solito non c’è ricordo dell’accaduto;
  • stato epilettico: è un attacco comiziale che dura a lungo o una serie di attacchi successivi in cui la persona non riprende conoscenza. È un'emergenza medica e deve essere trattata il prima possibile.

Il trattamento dell’epilessia

Il trattamento dell’epilessia prevede una terapia farmacologica con farmaci antiepilettici, che occorre assumere in modo regolare, riferendo al medico eventuali effetti indesiderati. I trattamenti farmacologici iniziali sono prescritti dallo specialista neurologo. C’è anche una terapia chirurgica, che prevede inserimento di device cerebrali per aiutare a controllare le crisi comiziali. Ad esempio, la stimolazione del nervo vago mediante l'impianto di un dispositivo apposito, simile a un pacemaker cardiaco.

Come prevenire l’epilessia

Il primo passo per prevenire una crisi epilettica è riconoscere le condizioni che la possono scatenare. Eventuali situazioni trigger (ovvero scatenanti) possono essere rappresentate da stress, perdita di sonno o abuso alcolico o di droghe. Anche le visite regolari dal neurologo sono importanti nella prevenzione dell’epilessia, in caso ad esempio non sia ben controllata dai farmaci. Non tutte le forme di epilessia hanno una risposta valida con la prima terapia: sono quindi necessarie eventuali rivalutazioni per “assestare” i dosaggi o modificare i farmaci. In Italia esistono diverse associazioni che si occupano di pazienti con epilessia, coordinate dalla FIE (Federazione italiana epilessie).

Fonti

Ultimo aggiornamento:26-03-2020

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