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Test per la celiachia: come funzionano e quando farli

La celiachia è una malattia autoimmune che si manifesta in persone geneticamente predisposte in cui l’assunzione di glutine, una proteina presente in alcune varietà di cereali (quali frumento, segale, orzo e farro), provoca danni all’intestino tenue. La celiachia colpisce l’1% circa di tutta la popolazione mondiale. I parenti di primo grado di individui con la malattia celiaca hanno una probabilità su 10, rispetto a una probabilità su 100 della popolazione generale, di sviluppare la celiachia. Esiste, poi, una componente genetica, che di per sé non è indicativa di comparsa della malattia celiaca, ma può predire il rischio. Infine, è bene ricordare che la celiachia può manifestarsi a qualsiasi età.

Quali sono i test per la diagnosi della celiachia, a cosa servono e come funzionano
Per verificare se la celiachia è effettivamente presente, gli esami sono diversi:

  • un test di primo livello per la diagnosi è rappresentato dalla ricerca nel sangue di alcuni anticorpi, detti anti-transglutaminasi e dalla misurazione delle immunoglobuline A (IgA), una classe di anticorpi che proteggono la mucosa intestinale e che, se presenti nel siero in bassa concentrazione, possono indicare un sospetto di celiachia;
  • un test di secondo livello che conferma la diagnosi di celiachia è la ricerca dei cosiddetti anticorpi anti-endomisio (EMA);
  • in caso di dubbi, si ricorre alla biopsia intestinale, ovvero si analizza al microscopio un piccolo frammento di mucosa intestinale per verificare se vi sono alterazioni del tessuto tipiche della celiachia; in ogni caso, la biopsia è un esame necessario per la diagnosi di celiachia in età adulta;
  • c’è infine il test genetico: le persone affette da celiachia presentano uno o entrambi i geni HLA DQ2 e DQ8, il che significa che il rischio di sviluppare la malattia celiaca è maggiore; poiché la malattia celiaca è genetica, i familiari di primo grado (genitori, fratelli e figli) che hanno lo stesso genotipo del familiare con malattia celiaca, hanno fino al 40% di probabilità di sviluppare la celiachia. L’assenza del genotipo esclude la possibilità di sviluppare la celiachia; quindi, questa può essere un’utile informazione per i parenti di primo grado.

Quando effettuare i test per la celiachia
La celiachia si manifesta in modi molto diversi. I sintomi più ricorrenti sono i disturbi gastro-intestinali quali:

  • diarrea
  • gonfiore addominale
  • dolori addominali
  • nausea
  • vomito.

Oltre ai sintomi gastro-intestinali, spesso, altri sintomi extra-intestinali possono essere possibili indicatori della malattia celiachia, quali:

  • perdita di peso e di energia
  • perdita dell’appetito
  • carenza di ferro con anemia
  • osteoporosi
  • aborti spontanei.
  • carenza di vitamine e/o di minerali.

Tra i sintomi indicativi di sospetta celiachia, troviamo: diarrea, feci maleodoranti e con muco, perdita di peso e scarso accrescimento nei bambini. In presenza dei sintomi sopra elencati, si può ricorrere a test specifici e, in ultima analisi, si può effettuare una biopsia che conferma la diagnosi. In generale, per ottenere risultati attendibili, è opportuno assumere cibi contenenti glutine prima di sottoporsi ai test, anche se in alcuni casi può essere presente celiachia sebbene i test risultino negativi; in questo caso, per avere conferma, si rende necessario praticare la biopsia.

La celiachia nei bambini
Nei bambini, la celiachia si sviluppa nei primi anni di vita, spesso già dopo lo svezzamento, quando passano dal latte materno ai cibi solidi contenenti glutine. Se non è diagnosticata in tempo, i bambini potrebbero soffrire di disturbi di crescita e sviluppo. I piccoli che soffrono di celiachia possono avere, spesso, una costituzione esile, essere facili al pianto, molto sensibili, avvertire stanchezza e sonnolenza e mostrare senso di apatia.

Fonti

Ultimo aggiornamento 25-11-2019
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