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Endometriosi: cause, sintomi, diagnosi e cura

L'endometriosi è definita come la presenza della normale mucosa dell'endometrio, ovvero lo strato interno dell’utero composto da ghiandole e stroma, impiantata in modo anomalo in luoghi diversi dalla cavità uterina.
Gli impianti anomali (ectopici), si trovano tipicamente nelle pelvi (ovaie, tube di Falloppio, vagina, cervice o legamenti uterosacrali o nel setto rettovaginale) e si manifestano come grave dismenorrea, dolore pelvico cronico, dolore durante i rapporti sessuali (dispareunia) o infertilità.
Essendo una malattia estrogeno-dipendente, l'endometriosi si verifica nel 6-10% delle donne, di età compresa tra 25 e 30 anni. L'esatta incidenza non è nota, poiché la certezza definitiva della diagnosi richiede la visualizzazione degli impianti endometriosici in laparoscopia o laparotomia.

Cause dell'endometriosi

La causa esatta e la patogenesi dell'endometriosi non sono chiare. Diversi possono essere i fattori di rischio, tra cui:

  • familiarità per la patologia 
  • cicli mestruali corti
  • maggiore durata e quantità del flusso mestruale
  • età precoce del menarca

Esistono inoltre diverse teorie che tentano di spiegare questa malattia, sebbene nessuna sia stata completamente dimostrata. Le principali sono:

  • mestruazione retrograda: passaggio di sangue mestruale attraverso le tube di Faloppio all’interno della cavità peritoneale;
  • disfunzione immunologica: alterata reazione immunitaria contro il tessuto endometriale ectopico, con maggiore attivazione dei macrofagi e ridotta risposta dei linfociti T e NK;
  • metaplasia: trasformazione da epitelio celomatico peritoneale a tessuto endometriale in risposta a stimoli ancora sconosciuti;
  • tessuto mulleriano residuo: cellule mulleriane (del sistema urogenitale) possono rimanere nella pelvi e differenziarsi dopo in tessuto endometriale;
  • predisposizione genetica.

Quali sono i sintomi dell'endometriosi

Sebbene un numero significativo di donne con endometriosi rimanga asintomatico (circa un terzo), il punto più importante da ricordare è che il grado di endometriosi visibile non ha correlazione con il grado di dolore: la posizione e la profondità degli impianti endometriali anche millimetrici influenzano la sintomatologia. I sintomi dell'endometriosi possono essere variabili, ma in genere riflettono l'area di coinvolgimento. Tali sintomi possono includere:

  • dismenorrea
  • sanguinamento mestruale abbondante o irregolare
  • dolore pelvico cronico, al basso ventre o alla schiena
  • dispareunia
  • dischezia (dolore alla defecazione) spesso con cicli di diarrea e stipsi
  • gonfiore, nausea e vomito
  • dolore alla minzione e/o alla frequenza urinaria.

Poiché la maggior parte degli impianti endometriosici si trova sull'utero, sulle ovaie e sul peritoneo pelvico, la paziente presenta di solito una storia di dolore pelvico progressivamente crescente e/o dismenorrea secondaria.

Diagnosi e cura dell’endometriosi

La diagnosi si basa innanzitutto sulla storia clinica della paziente e sulla valutazione del dolore, in termini di quantità, frequenza e distribuzione nell’arco del ciclo ovarico. La visita ginecologica è il secondo passo per arrivare alla diagnosi corretta, ed è maggiormente accurata se eseguita durante il flusso mestruale: si possono evidenziare morbide masse nodulari lungo i legamenti utero-sacrali ispessiti, utero retroverso, obliterazione dello scavo del Douglas con dolorabilità alla palpazione. Pochi test di laboratorio si dimostrano utili nella diagnosi dell'endometriosi, sebbene alcuni test possano essere utili nella diagnosi differenziale. Un test molto utilizzato è il dosaggio sierico di CA 125: purtroppo però questo marker non è altamente attendibile perché ha una bassa sensibilità (se i prelievi vengono effettuati in modo seriato) e specificità (perché può essere alterato in molte condizioni cliniche).

I principali esami strumentali per la diagnosi di endometriosi sono:

  • ecografia transvaginale: esame strumentale non invasivo migliore per la visualizzazione della malattia soprattutto a livello ovarico (la classica cisti “a cioccolato” contiene sangue coagulato);
  • risonanza magnetica: ottima visione tridimensionale senza esposizione a raggi X;
  • laparoscopia: la migliore tecnica in assoluto per la diagnosi, stadiazione e cura dell’endometriosi, ma è una procedura invasiva.

L'esame strumentale non invasivo migliore per valutare l’endometriosi è l’ecografia transvaginale. Le caratteristiche ultrasonografiche degli endometriomi variano da semplici cisti a cisti più complesse: l’aspetto tipico della classica cisti “a cioccolato” dell’ovaio è quello di una cisti contenente echi interni omogenei di basso livello coerenti con il sangue vecchio coagulato. 

La risonanza magnetica (MRI) offre una combinazione superiore di imaging tridimensionale (3-D) ad alta risoluzione, nessuna esposizione alle radiazioni e nessuno dei rischi associati al mezzo di contrasto iodato.

La laparoscopia è considerata la modalità Gold Standard per la diagnosi dell’endometriosi. Questa è una procedura invasiva con una sensibilità complessiva del 97%. Le lesioni classiche sono blu-nere o hanno un aspetto di polvere bruciata. 

La terapia medica farmacologica dell’endometriosi si basa sull’interruzione della produzione ciclica di ormoni del ciclo mestruale della donna. I farmaci attualmente raccomandati includono agonisti dell'ormone di rilascio di gonadotropina (GnRH), progestinici, pillole contraccettive orali e androgeni. Ognuno di questi interrompe la normale produzione ciclica di ormoni riproduttivi.

La terapia chirurgica può essere classificata come:

  • conservativa, quando viene conservato il potenziale riproduttivo;
  • semiconservativa, quando viene eliminata l'abilità riproduttiva ma viene mantenuta la funzione ovarica;
  • radicale, quando vengono rimossi l'utero e le ovaie.

L'età, il desiderio di una futura gravidanza e il deterioramento della qualità della vita sono le considerazioni principali quando si decide sull'entità dell'intervento chirurgico. Gli sforzi chirurgici mirano alla rimozione degli impianti endometriali e alla correzione delle distorsioni anatomiche. Gli impianti possono essere ablati (bruciati) mediante energia laser o tecniche elettrochirurgiche.

Fonti

Ultimo aggiornamento:31-05-2020

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