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Genome editing: riparare il DNA e le patologie genetiche
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Il mondo della ricerca italiana è recentemente finito sotto i riflettori per un importante risultato conseguito dai ricercatori del CIBIO (Centre for integrative biology) dell’Università di Trento nell’ambito della CRISPR/Cas9, la sigla con cui si indica la tecnica di editing genetico grazie alla quale si possono riparare i difetti del DNA, intervenendo in punti specifici della sua struttura.

Cosa sono le patologie genetiche
Una patologia genetica è la conseguenza di una mutazione dei geni, cioè nel patrimonio di caratteri ereditari contenuti nei nostri cromosomi. Le conseguenze sulla salute dipendono da molteplici fattori e possono presentare diversi livelli di gravità. La malattia può avere un esordio precoce, nella prima infanzia, oppure rimanere inosservata per diversi anni, fino a quando l'accumulo di metaboliti tossici o un particolare evento fanno comparire i primi sintomi.

Patologie genetiche: intervenire all’origine
La ricerca medica sta indagando nuovi metodi di intervento sul codice genetico, per poter prevenire e trattare alcune malattie. Il sogno di ogni medico è sempre stato quello di poter curare le patologie genetiche dalla loro origine. Fino ad alcuni anni fa era considerato un miraggio: oggi è una speranza concreta. Gli scienziati del CIBIO, in particolare, hanno messo a punto un nuovo metodo di precisione per intervenire sul DNA utilizzando uno speciale enzima capace di agire solo su un punto stabilito. Per la medicina e la biologia è una nuova frontiera, di enorme interesse. La maggior parte delle ricerche sull'editing del genoma oggi viene effettuata utilizzando cellule animali: gli scienziati stanno ancora lavorando per capire se questo approccio può essere sicuro ed efficace anche sugli esseri umani.

Lo stato della sperimentazione
Finora il genome editing è stato sperimentato in fase di ricerca su un'ampia varietà di malattie, compresi i disturbi monogenici come la fibrosi cistica, l'emofilia e l'anemia falciforme, ma si spera di poterlo applicare anche al trattamento e alla prevenzione di malattie più complesse, come il cancro, le malattie cardiache, le malattie mentali e l'infezione da virus dell’HIV. Gli ambiti di azione di questa metodologia potrebbero non limitarsi alla medicina; ci si augura infatti che in futuro sia possibile utilizzarla anche come strumento per migliorare la qualità delle coltivazioni a scopo alimentare e per le patologie degli animali da allevamento. Si tratta però di studi in fase embrionale; ad oggi le ricerche sono ancora in corso e la fase di sperimentazione non è ancora terminata. Per arrivare a effettuare interventi di questo genere ci vorrà ancora del tempo.

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