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Talassemia (Anemia Mediterranea): ecco le nuove terapie
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Per anemia si intende la condizione in cui il numero di globuli rossi nel sangue e/o la loro capacità di trasportare ossigeno diventa insufficiente per soddisfare i bisogni fisiologici. Il parametro più rapido per valutare la presenza di anemia è la concentrazione ematica di emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi, capace di legare l’ossigeno e di veicolarlo ai tessuti: se scende al di sotto di certe soglie, che cambiano in base a fattori quali sesso ed età, scatta il campanello d’allarme. I tipi di anemia sono numerosi: cruciale è capire la causa per stabilire il trattamento più appropriato.

Perche l’anemia mediterranea si chiama così?
Anemia mediterranea è l’espressione comune per indicare quello che viene definito scientificamente  “Talassemia major”. La radice “thalassa”, mare in greco, riflette la diffusione del disturbo fra i popoli che vivono vicino al mare: dal bacino del Mediterraneo fino al Sud-Est Asiatico.

Anemia mediterranea nell’ambito delle sindromi talassemiche: il ruolo della genetica
La talassemia è una malattia genetica, presente fin dalla nascita: è legata a mutazioni dei geni che portano alla produzione delle catene (subunità) di cui è costituita l’emoglobina. La forma più diffusa è la beta-talassemia, ma vi sono anche l’alfa-talassemia e la delta-talassemia: in genere infatti l’emoglobina è costituita da due catene alfa e due beta, ma esiste anche una piccola quota di catene delta. La beta-talassemia a sua volta si divide in tre forme: major, intermedia e minor. La major, o anemia mediterranea in senso stretto, è quella più grave: si determina quando si ereditano da entrambi i genitori, che magari sono portatori sani, mutazioni importanti. La forma minor si verifica invece quando si eredita un solo gene mutato: si parla così di tratto talassemico o di portatore sano. Tra queste due vi è la forma intermedia in cui si ereditano da entrambi i genitori geni mutati, ma le mutazioni sono lievi.

Beta Talassemina: sintomi e diagnosi
Il risultato delle mutazioni di cui si è appena parlato è un’alterata produzione di emoglobina, che si traduce in una riduzione del numero dei globuli rossi e della durata della loro vita quando arrivano al sangue. L’anemia grave si manifesta fin dai primi mesi di vita con pallore, stanchezza, ittero (la colorazione giallastra della pelle) e una serie di conseguenze sulla crescita; il midollo osseo e altri organi, nello specifico le ossa, la milza e il fegato, cercano poi di compensare la produzione di emoglobina, ingrossandosi. La carenza di emoglobina fa sì che il ferro, che fisiologicamente dovrebbe essere legato a questa proteina, presente nella sua forma libera sovraccarichi alcuni organi, come ad esempio il cuore, causandone lo scompenso. Il sovraccarico di ferro può essere però legato anche alla stessa terapia trasfusionale. Fortunatamente, la forma intermedia presenta manifestazioni più sfumate e i portatori sani, che sono di gran lunga la fetta più grande, sono asintomatici: talora presentano infatti solo una lieve anemia microcitica, cioè un volume ridotto dei globuli rossi. La diagnosi nelle forme sintomatiche si basa sulla combinazione di dati clinici e anamnestici (ad es. se in famiglia sono presenti casi di anemia mediterranea franca o se qualcuno è portatore sano) nonché sullo striscio di sangue periferico, sul dosaggio delle frazioni emoglobiniche e, infine, su test genetici per evidenziare le mutazioni. Lo screening per individuare i portatori sani è consigliato in età fertile ai soggetti con lieve anemia microcitica. Le coppie in dolce attesa in cui entrambi i partner sono portatori sani possono effettuare la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.

La terapia tra vecchio e nuovo
La terapia trasfusionale ha rappresentato per molto tempo l’unica opzione terapeutica, accompagnata dalle sostanze chelanti, capaci di legare il ferro per evitarne il sovraccarico tissutale. Negli anni, il trapianto di midollo ha rappresentato un’opzione importante in pazienti selezionati, purtroppo non priva di rischi e complicanze. La vera rivoluzione sembra dunque venire dalla terapia genica: un virus, opportunamente modificato per essere innocuo, funge da vettore per l’inserimento del gene sano nelle cellule staminali destinate a produrre globuli rossi, affinché l’emoglobina in essi contenuta sia normale e non alterata. Questa terapia, sperimentata in uno studio su 22 pazienti dai 12 ai 35 anni, ha portato alla riduzione e, in alcuni casi, anche all’eliminazione della necessità di trasfusioni periodiche.

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