Search
Back Torna agli articoli
Share Save
Le promesse della terapia genica: le biotecnologie cureranno malattie genetiche?

I geni sono segmenti di DNA, il “libretto di istruzioni” che le nostre cellule usano per produrre proteine e farci essere quello che siamo. Ognuno di noi ha la sua particolare combinazione e la maggior parte delle variazioni non creano problemi, semplicemente aumentano la biodiversità. Ma, quando i geni non funzionano correttamente, possiamo ammalarci. Grazie ai progressi della ricerca e l’abbattimento dei costi degli esami, le indagini genetiche sono sempre più utilizzate per identificare variazioni anomale che possono predisporci a problemi di salute, per diagnosticare, monitorare e trattare tempestivamente l’eventuale sviluppo di malattie. Quindi alcune alterazioni genetiche possono aumentare il rischio di ammalarsi, ma ne esistono altre che provocano inevitabilmente delle malattie, normalmente incurabili.
Cosa succederebbe se si potesse intervenire in maniera efficace, sicura e duratura sui geni difettosi o mancanti? Le biotecnologie sembrano aver trovato una cura sperimentale promettente, la terapia genica.

Cos’è la terapia genica?
La terapia genica è una tecnica sperimentale che interviene sui geni per trattare, diagnosticare o prevenire le malattie genetiche. L’idea di base è quella di correggere in modo definitivo i difetti genetici che determinano o predispongono ad alcune malattie: una cura del genere ci libererebbe da molte terapie o interventi chirurgici, da una vita vissuta con i sintomi delle malattie croniche o ereditarie. E potrebbe salvare molte vite. Per questo motivo, nonostante la strada sia ancora lunga, la ricerca è in fermento: la terapia genica sembra molto promettente e può rappresentare una speranza di cura per numerose malattie (ad esempio vari difetti congeniti e persino tumori), specialmente per quelle attualmente incurabili. Il vantaggio principale della terapia genica è quello di trattare efficacemente le malattie in modo duraturo, con un singolo trattamento che corregge definitivamente il difetto, potenzialmente evitando i possibili effetti indesiderati di alcune terapie. Inoltre, se i risultati confermassero la minor tossicità e il costo totale più contenuto rispetto alle terapie tradizionali, sarebbe garantito l’accesso alle cure anche per i malati che vivono in Paesi o situazioni disagiati. I ricercatori stanno studiando diversi approcci della terapia genica, come:

  • la sostituzione del gene o dei geni responsabili della patologia con una copia sana;
  • l’inattivazione o riparazione del gene anormale;
  • l’introduzione di un nuovo gene per combattere la malattia, ad esempio potenziando le naturali difese immunitarie;
  • l’alterazione dell’assetto genetico negli organi destinati al trapianto, per ridurre le possibilità di rigetto e l’assunzione di farmaci che sopprimono il sistema immunitario.

Malattie su cui può intervenire la terapia genica
Potenzialmente, la terapia è applicabile a varie malattie genetiche come le immunodeficienze primarie, il diabete di tipo 1, la distrofia muscolare, la talassemia, vari difetti congeniti e persino tumori e infezioni.
Nonostante si tratti di una cura sperimentale, la terapia genica ha già raggiunto risultati straordinari, impensabili fino a qualche anno fa. Un esempio è il trattamento dell’ADA-SCID, una malattia genetica spesso fatale per i bambini che ne soffrono: in tutto il mondo, sono stati trattati una decina di bambini con la terapia genica, che si è rivelata sicura ed efficace. Alcuni dati clinici preliminari mostrano l’effettivo e concreto potenziale della terapia anche in altre malattie. Uno studio del febbraio 2019 pubblicato su Oncology Times, ad esempio, ha mostrato i primi risultati clinici che sostengono la potenzialità dell’impiego della terapia genetica nella talassemia.

Come funziona la terapia genica?
Per essere efficace, la terapia genica deve tenere conto di numerosi fattori e problematiche: per prima cosa la malattia deve essere bene conosciuta e deve essere identificato esattamente il gene, o i geni, responsabile della malattia. Da ultimo, è necessario avere a disposizione la copia sana del gene (estratta o modificata a partire dal DNA di un donatore) e mettere a punto un intervento mirato. L’operazione più complessa riguarda l’inserimento del gene sano nel soggetto che deve essere trattato: le nuove istruzioni contenute nei geni possono essere inserite nelle nostre cellule attraverso un vettore, capace di trasferire il materiale genetico. Il sistema più utilizzato prevede l’utilizzo di virus – resi innocui – per trasportare il gene sano sfruttando la capacità virale di penetrare nelle cellule e integrare il materiale genetico in quello preesistente. Esistono però anche altre tecniche che prevedono l’uso di cellule staminali, lisosomi e batteri. Esistono due tipi di terapia genica: quella delle cellule germinali (che interviene su cellule germinali e staminali, con effetti sulla prole) e quella delle cellule somatiche (con effetti limitati all’individuo, la più studiata). La terapia genica delle cellule somatiche si suddivide poi in:

  • ex vivo: si prelevano le cellule del malato e si mettono in coltura; dopo la modifica dei geni si reimmettono nel corpo;
  • in vivo: quando le cellule non si possono prelevare o mettere in coltura, si inserisce il gene direttamente nell’organismo, per via sistemica o locale.

Problematiche e sviluppi futuri
La terapia genica è una nuova frontiera su cui si lavora solo da un paio di decenni, un settore pionieristico che richiede conoscenze e attrezzature d’avanguardia, ma il futuro sembra molto promettente e sono già stati ottenuti risultati straordinari, immaginabili fino a pochi anni fa. I ricercatori devono però affrontare ancora molte sfide per comprendere tutti gli effetti della terapia e prevenire eventuali tossicità, rendere la “progettazione” dei trasferimenti o della correzione genetica più precisa possibile e limitare l’eventuale risposta immunitaria. Ovviamente, oggi la tecnica si utilizza solo quando non si hanno altre strade percorribili ed esistono ancora vari aspetti da approfondire sulla sicurezza della procedura e le sue implicazioni etiche, specialmente quelle legate a interventi sulle cellule germinali.

Fonti

Ultimo aggiornamento:26-03-2020

Ultimi articoli pubblicati